GENÉTICA MENDELIANA

Gregor Mendel fue uno de los más grandes biólogos. Fundó la ciencia de la genética con el descubrimiento, en la década de 1860, de dos leyes fundamentales de la herencia. La ley de la segregación describe que cuando la célula heterocigota Aa experimenta meiosis, la segregación de alelos obliga a que los gametos haploides que se producen posean el alelo A o el a, pero no ambos. La ley de la distribución independiente establece que miembros de pares de alelos distintos segregan independientemente.

Mendel nació en 1822, en una familia campesina de una región de Europa que es ahora la República Checa. Cuando niño mostró un talento notable para las matemáticas, pero su familia era demasiado pobre para enviarlo al colegio. Cuando alcanzó la edad de 21 años, Mendel entró en un monasterio a fin de liberarse a sí mismo de “la lucha amarga por la existencia”.

El abad (el monje titular) del monasterio reconoció el talento de Mendel y su deseo de aprender. Envió al joven sabio a la Universidad de Viena para estudiar física y matemáticas. Una vez más, los antecedentes de Mendel impidieron su éxito académico: demasiado inseguro y nervioso para desempeñarse bien en los exámenes, Mendel los reprobó (¡dos veces!) y volvió al monasterio. Dedicó los siguientes siete años de su vida a la reproducción de chícharos de jardín. Fue mediante estos experimentos sobre la reproducción que descubrió las dos leyes de la herencia.

Mendel se fascinó con la herencia. Cuando niño había visto a su padre desarrollar nuevas variedades de plantas agrícolas. Este tipo de reproducción controlada se había practicado desde los inicios de la agricultura, 10 000 años antes, pero antes de los trabajos de Mendel nadie había explicado los modelos de la herencia.

La genialidad de Mendel se reveló en el diseño experimental y en el análisis estadístico. Otros científicos habían realizado similares experimentos sobre reproducción pero habían trabajado simplemente con unos pocos individuos mientras intentaban averiguar muchas características al mismo tiempo en tanto que Mendel repitió la misma experimentación sobre millares de plantas de guisante.

Mendel sobresalió en esta línea de investigación a causa de sus antecedentes y personalidad única. Su enorme paciencia le permitió planificar, ejecutar y analizar cada experimento con gran cuidado y precisión. Sus antecedentes en las matemáticas lo ayudaron de dos maneras. Primero, estaba acostumbrado a trabajar con fenómenos que nunca observaba directamente, pues los genes eran conceptos abstractos para él. Segundo, estaba habituado a buscar modelos basados en los números y no se desalentó por la necesidad de examinar centenares de plantas con el fin de encontrar un modelo de la herencia.

Los experimentos diseñados por Mendel revelaron los modelos básicos de la forma como se heredan los genes. A partir de estos modelos, infirió la existencia de estructuras físicas de la herencia (ahora conocidos como cromosomas) y la manera como pasan de padres a hijos.

Mendel informó sus espectaculares descubrimientos a la sociedad local de historia natural en 1865, la cual publicó en su revista, al año siguiente, un documento que describía su trabajo. La carencia de respuesta desilusionaba. Sus descubrimientos eran la clave de la herencia, aun cuando los biólogos no vieran la importancia de estos experimentos elaborados con chícharos. Incluso Charles Darwin, quien era consciente de los hallazgos de Mendel y cuya teoría se habría beneficiado de ellos, no apreció el trabajo de este brillante pero oscuro monje.

Mendel abandonó su no recompensada línea de trabajo, en 1868, para llegar a convertirse en abad del monasterio. Murió en 1884, con su trabajo todavía ignorado por la comunidad científica. Fue hasta 1900 cuando los biólogos se dieron cuenta de la importancia de los trabajos de Mendel y su incapacidad para reconocer a un genio en su medio.

Gregor Mendel

Mendel escogió plantas con características bien definidas fáciles de cultivarse y cruzarse; seleccionó plantas de raza pura con relación a las características que deseaba estudiar, impidiendo cruzamientos indeseados de la siguiente manera:

Si quería polinizar una planta con el polen de otra, eliminaba los estambres de la que funcionaría como hembra y cuando, maduraba el aparato femenino de esa flor (el que estaba protegido de polinizaciones indeseadas) agregaba el polen de la planta que había seleccionado como progenitor macho.

La planta que más utilizó en sus cruzamientos fue el chícharo eligiendo por ejemplo una variedad que sólo producía semillas lisas o sea que era raza pura en ésta característica para cruzarla con otra variedad de chícharo que también era raza pura en la característica de producir semillas rugosas, obteniendo en la primera generación que llamó F₁ que todos los descendientes presentaban semillas lisas, obteniendo el mismo resultado ya fuera que el polen o el óvulo aportaran la característica de semilla lisa por lo que llamó carácter dominante a la característica que siempre aparece en los descendientes (o en la mayoría) y carácter recesivo a aquél que permanece latente pero que puede manifestarse posteriormente; llamando híbridos a los descendientes de un cruce entre progenitores con características contrastantes. De acuerdo a esto, Mendel consideró a la característica de semilla lisa como dominante en la generación F₁ y como carácter recesivo a la semilla rugosa porque permanecía en receso y oculta en la primera generación (F₁).

Mendel dedujo que en cada planta existía un par de factores (que son los genes) para cada característica, esto lo concluyó al cruzar entre sí descendientes de la generación F₁, con lo que obtuvo la segunda generación filial o F₂ en la que aparecieron 25% de descendientes con la característica semilla rugosa por lo que pensó que forzosamente los individuos de la generación F₁, debieron de haber tenido los dos factores (liso y rugoso).

Mendel llamó al factor dominante R y al recesivo r concluyendo que cada característica consta de dos factores (R R y r r) y que al formarse los gametos sólo un factor de cada par entra a formar parte de uno de los gametos (lo que se ha comprobado al conocerse la meiosis).

Las formas alternativas de un gen se llaman alelos. Cuando un organismo tiene alelos  iguales, se dice que el genotipo es homocigoto (homo = igual). Existen dos tipos de homocigotos: dominantes y recesivos. El primero tiene sólo alelos dominantes  (AA); el segundo lleva sólo alelos recesivos (aa).Cuando el individuo porta alelos distintos (Aa), se dice que su genotipo es heterocigoto.

Mendel llamó fenotipo a la apariencia de un organismo, todo lo que podemos observar y que es la expresión de la información genética. Y le dio el nombre de genotipo a la constitución genética de un ser vivo que determina su fenotipo. El genotipo no es observable directamente, aunque sí se puede inferir a partir del análisis de las proporciones fenotípicas.

LEYES DE LA HERENCIA

Basándose en los datos que obtuvo mediante sus múltiples experiencias Mendel elaboró los siguientes principios o leyes de la Herencia.

Ley de la Dominancia: Cuando se cruzan dos individuos que difieren en un par de características, los descendientes, (monohíbridos) de la primera generación, serán todos semejantes entre sí, ya sea porque una de las características de los progenitores (dominante) oculte a la otra (recesiva) o porque ambas características se mezclen.

En la primera generación todos los descendientes son dominantes

Observa el siguiente video:

 

Ley de la Segregación de Caracteres: A partir de la segunda generación (F₂), hay segregación de las características, formándose una cuarta parte de individuos con carácter dominante puro, una cuarta parte con carácter recesivo puro (como en los primeros progenitores) y la mitad de los individuos resultantes con aspecto exterior (fenotipo) dominante o con una apariencia intermedia (por la mezcla de características).

En la segunda generación aparece el carácter recesivo

Observa el siguiente video:

Ley de la Distribución Independiente: Cuando dos pares de características o más se estudian en un mismo cruce, se encuentra que se distribuyen en forma independiente una de la otra.

Cuando se cruzan dos características las características se distribuyen de manera independiente

Observa el siguiente video:

 

Mendel expuso sus trabajos sobre "Hibridación de las Plantas" ante la sociedad de Ciencias Naturales de Brno, en 1865, publicándose también en el periódico de la sociedad pero, estaba tan por encima de los científicos de esa época que prefirieron ignorarlo, quedando sus trabajos olvidados por espacio de 35 años.

 Para entender mejor el tema, aquí se presentan algunos ejemplos:

En los seres humanos, el color del cabello es regulado por dos genes que interactúan. El mismo pigmento, la melanina, está presente tanto en las personas de cabello castaño como en las de cabello rubio, pero el cabello castaño tiene una cantidad mucho mayor de tal pigmento. El cabello castaño (B) es dominante respecto al rubio (b). El hecho de que se puede sintetizar melanina depende de otro gen. La forma dominante (M) permite la síntesis de melanina; la forma recesiva (m) impide la síntesis de este pigmento. Los homocigotos recesivos (mm) son albinos. ¿Cuáles serán las proporciones de fenotipos esperadas en los hijos de los siguientes progenitores?

a) BBMM x BbMm

b) BbMm x BbMm

c) BbMm x bbmm

 a) BBMM son castaño y  BbMm también son castaño. El primer progenitor sólo produce gametos BM, por lo que todos los descendientes reciben un alelo dominante de cada gen. Por lo tanto, todos los descendientes tendrán cabello castaño.

b) F₁ BbMm x BbMm

                                         Óvulos

	BM	Bm	bM	bm
BM	BBMM	BBMm	BbMM	BbMm
Bm	BBMm	BBmm	BbMm	Bbmm
bM	BbMM	BbMm	bbMM	bbMm
bm	BbMm	Bbmm	bbMm	bbmm

                            

   Espermatozoides

Todos los descendientes mm son albinos, por lo tanto tendríamos las siguientes proporciones y fenotipos:

9/16	Con cabello castaño
3/16	Con cabello rubio
4/16	Son albinos

c) BbMm x bbmm

BbMm son de cabello castaño y bbmm son albinos

Óvulos

	bm
BM	BbMm
Bm	Bbmm
bM	bbMm
bm	bbmm

                            

Espermatozoides

Las proporciones y fenotipos de los descendientes serían:

1/4	Con cabello castaño
1/4	Con cabello rubio
1/2	Son albinos